Ученые из Юго-Западного медицинского центра нашли ген, отвечающий за развитие страшной болезни, которая связана с потерей подвижности суставов, с анемией, мышечной и жировой дистрофией.

Исследователи выявили, что ген протеаз (фермент расщепления белков) PSMB8 отвечал за прогрессирующую потерю жировой и мышечной ткани у трех пациентов из разных семей. Очаги подкожного воспаления панникулита были причиной потери жировой массы. Липодистрофия - заболевание, связанное с уменьшением объема жировой ткани и ухудшением сопротивления инсулину.

Кроме обоснования мышечно-тонического синдрома, результаты исследования указывают на роль протеаз в иммунных реакциях. При мутации этот ген может привести к аутоиммунной болезни.

Исследователи использовали технологию нанесения генов на образцы ДНК участников исследования и их членов семьи, чтобы найти ген PSMB8. Они выяснили, что мутация уменьшает активность фермента PSMB8 в пределах иммунных клеток и влияет на нормальную реакцию антигенов, что приводит к воспалению.

На следующем этапе ученые будут искать методы воздействия на ген и жировую ткань.